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VERIFY – PRENATAL TEST

Prueba Prenatal No Invasiva

Pruebas prenatales no invasivas para detección de trisomías fetales en sangre materna Actualmente existen algunas alternativas médicas para detectar la presencia de las principales trisomías en el feto a una edad gestacional muy temprana (desde las 10 semanas en adelante), requiriendo para ello una muestra simple de sangre periférica materna. Es importante destacar que la prueba más exacta y confirmatoria es el cariotipo fetal o el Array a través del análisis del líquido amniótico obtenido a través de la amniocentesis, sin embargo, es una prueba invasiva y los riesgos asociados a la misma muchas veces hacen que algunas de las mujeres que son candidatas a realizarse la prueba pongan en duda realizarla a pesar de que en manos calificadas los procedimientos invasivos son cada vez menos riesgosos.

Verifi – Prenatal Test

Es una prueba desarrollada por el laboratorio ILLUMINA líder MUNDIAL en secuenciadores de ADN, han logrado desarrollar una tecnología lo suficientemente robusta que el Verifi Prenatal Test es el único test que puede reportar resultados con menos de 4% de fracción de ADN fetal (específicamente con hasta 1.7% de fracción de ADN Fetal) cuando el resto de las pruebas actualmente trabajan no menos de 4%. La tecnología usada en el Verifi es Secuenciación Paralela Masiva usando los secuenciadores Illumina de última generación; la prueba en su versión básica analiza los cromosomas para reportar T21, T18, T13, analiza los cromosomas sexuales para reportar el Síndrome de Turner o monosomía X, el Síndrome de Klinefelter (XXY), el Síndrome de Super hombre (XYY) y el Síndrome de Super mujer (XXX) y finalmente reporta el sexo fetal; está versión básica se puede realizar en embarazos gemelares, por IVF y por Ovo donación, sin embargo para los embarazos gemelares solo de reportarán las trisomías principales 21, 18 y 13 y reportará si existe presencia o no del cromosoma Y en la muestra.

De igual manera tenemos disponible la versión de Verifi Plus que aparte de analizar todos lo mencionado en la versión básica puede reportar cualquier trisomía que se pueda presentar en cualquiera de los 23 cromosomas del feto y agregamos 5 micro deleciones que estadísticamente son las más frecuentes que se pueden presentar durante el embarazo, tales como: Síndrome de Di George (22q11.2), Síndrome de deleción 1p36, Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p), Síndrome Cri-Du- Chat (5p) y el Síndrome Prader Willi/Angelman (15q11.2).

El test Verifi en sus dos versiones tienen una especificidad del 99.9% y una sensibilidad del 99.95%, tienen una tasa de retoma de muestras muy baja, de alrededor del 0,7%, además los resultados reportados son en Aneuploidía Detectada o No Detectada, Verifi es la única prueba que informa en sus reportes de resultados el % del Valor Predictivo Positivo para los casos de aneuploidías detectadas; por todos estos valores agregados Verifi Prenatal Test es la mejor opción en pruebas prenatales no invasivas en la actualidad.

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